Диагностика: генетическое обследование

710–38930 руб..

Рейтинг:

904 оценки

Генетическое обследование на сегодняшний день — один из главных видов профилактики наследственных заболеваний, которые являются следствием мутации генов. Специалисты многопрофильной клиники МЕДИОНА советуют проверяться на генетические патологии во время планирования беременности, пусть даже если среди родственников не имеется отклонений, потому что некоторые виды мутаций не проявляются именно сейчас, они способны заявить о себе спустя десятилетия. Современные методы исследования позволяют определять генетическую склонность к определенному количеству трудноизлечимых заболеваний, например фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.

Акушер - гинеколог
Вакуум аспирация тканей плодного яйца при замершей беременности (с подготовкой материала для генетического исследования)

13 500 руб..
Лабораторные исследования
Определение мутаций гена K - RAS

18 480 руб..
Определение мутаций гена N - RAS

18 480 руб..
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

7500 руб..
Исследование кариотипа абортивного материала молекулярными методами с исследованием микроструктурных аномалий хромосом

4830 руб..
Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом

8850 руб..
Генетическое установление отцовства / материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель)

23 960 руб..
Генетическое установление отцовства / материнства (3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель)

18 100 руб..
Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т. д.)

18 100 руб..
Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y - хромосомы (2 участника)

23 960 руб..
Генетическое установление родства "Универсальный тест" (до 4 участников)

38 930 руб..
Генетическое установление родства, тестирование Х - хромосомы (2 участника:бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу)

28 050 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

800 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

800 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

800 руб..
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G (- 675) 4G (регуляторная область гена)

800 руб..
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

800 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g. 39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)

1610 руб..
Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C (- 13910) T (регуляторная область гена LAC)

1210 руб..
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C (- 344) T (регуляторная область гена)

800 руб..
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C (- 1639) T (регуляторная область гена)

800 руб..
Фибриноген, бета - полипептид (FGB). Выявление мутации G (- 455) A (регуляторная область гена)

800 руб..
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)

800 руб..
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

800 руб..
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T (- 786) C (регуляторная область гена)

800 руб..
Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

1210 руб..
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)

800 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)

710 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)

710 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)

710 руб..
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

710 руб..
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g. 39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)

1460 руб..
Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2 / DQ8)

7700 руб..
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1

9520 руб..
FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы– (del (13), - 13)

15 946 руб..
FISH анализ перестроек 5 хромосомы

15 946 руб..
FISH анализ перестроек 7 хромосомы

15 946 руб..
FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+ 12)

15 946 руб..
Типирование HLA - B51 для диагностики болезни Бехчета

4080 руб..
Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко - Мари - Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)

4430 руб..
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

14 920 руб..
Генетическая гистосовместимость партнеров

15 280 руб..
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)

6780 руб..
Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR

3080 руб..
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK

3860 руб..
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP

3860 руб..
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT

4020 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3

3700 руб..
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP

3700 руб..
Генетическое обследование на дентаторубро - паллидолюисову атрофию в гене ATN1

3700 руб..
Генодиагностика синдрома аутосомно - доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ / CADASIL (ген NOTCH3)

8460 руб..
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)

7360 руб..
Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2)

6260 руб..
Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии

5460 руб..
Выявление гена гистосовместимости HLA - B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т. ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева)

2150 руб..
Генодиагностика болезни Вильсона - Коновалова (мутации гена ATP7B)

10 680 руб..
Генодиагностика Z и S аллелей при альфа - 1 антитрипсиновой недостаточности

2720 руб..
Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов)

8880 руб..
Скрининг хромосомной патологии плода в первом триместре беременности (8 нед. 5дн. - 13 нед. 6 дн.) (РАРР - А, свободный beta - ХГЧ)

2500 руб..
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

29 500 руб..